Detail hesla - Deficit MCKT

Deficit MCKT



Slovníková definice
Byl publikován jeden případ deficitu MCKT: kojenec, chlapec, který zemřel v novorozeneckém věku poté, co se druhý den života objevilo zvracení a acidóza 44. Terminálně, ve věku dvou týdnů, měl rhabdomyolýzu a myoglobinurii. V moči byla zjištěna ketonurie, což svědčí pro docela dobrou tvorbu acetyl-CoA z částečné oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem, což bylo zjištěno také u poruch oxidace mastných kyselin s krátkým řetězcem.

Příbuzná hesla: Poruchy beta-oxidace


Autor: Redakce

Design and code by webmaster