Detail hesla - Deficit syntézy LTC4

Deficit syntézy LTC4



Slovníková definice
Deficit syntézy LTC4 byl dosud zjištěn u dvou kojenců s kosanguinními rodiči v souvislosti s fatálním syndromem s opožděním vývoje. Klinické symptomy zahrnují generalizovanou svalovou hypotonii, závažnou psychomotorickou retardaci, mikrocefalii a neprospívání. Oba pacienti zemřeli v šesti měsících věku. Při biochemickém vyšetření bylo u pacientů zjištěno, že koncentrace LTC4, LTD4 a LTE4 v likvoru jsou pod mezí detekce. Tento profil leukotrienů v likvoru je patognomonický pro deficit syntézy LTC4. Navíc LTC4 a jeho metabolity byly pod mezí detekce v plazmě i moči. Kromě toho byl deficit LTC4 zjištěn ve stimulovaných mono17511cytech. Dále se u pacienta v monocytech a krevních destičkách netvořil 3H]-LTC4 z 3H]-LTA4. Přesný patofyziologický mechanismus není dosud jasný. Přesto se předpokládá, že nepřítomnost LTC4, zvláště v mozku, je u pacientů s deficitem syntézy LTC4 zodpovědná za neurologické symptomy. Úspěšná léčba není dosud dostupná.



Autor: Redakce

Design and code by webmaster