Detail hesla - Deficit S-adenosylhomocysteinhydrolázy

Deficit S-adenosylhomocysteinhydrolázy



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Klinické projevy

Nedávno byl publikován jediný pacient s touto poruchou. Klinické symptomy zahrnovaly výrazně opožděný psychomotorický vývoj a těžkou myopatii. Při diagnostice ve věku 12,7 měsíců vývoj nepokračoval a MR mozku prokázala opožděnou myelinizaci a atrofii bílé hmoty.

Metabolické odchylky

Byl prokázán deficit tohoto enzymu, vede k bloku v degradaci a k hromadění S-adenosylhomocysteinu a ke zvýšeným hladinám S-adenosylmethioninu a methioninu. Zvýšené hladiny guanidinoacetátu a nízké hladiny fosfatidylcholinu a cholinu jsou kompatibilní s inhibicí příslušných transmetyláz S-adenosylhomocysteinem. Řada dalších odchylek, jako je mírně zvýšená koncentrace celkového homocysteinu, betainu, dimetylglycinu a cystathioninu, zůstává nejasná.

Genetika

Nejpravděpodobnější je autozomálně recesivní dědičnost, sekvenování genu pro S-adenosylhomocysteinhydrolázu odhalilo přítomnost maternální zděděné nonsense mutace a missense mutace paternálního původu.

Diagnostické testy

Rozlišení mezi touto a dalšími dvěma popsanými formami hypermethioninémie je možné měřením hladin S-adenosylhomocysteinu, S-adenosylmethioninu a sarkosinu v plazmě. Koncentrace všech těchto metabolitů je zvýšená, s přibližně 100x vyšší koncentrací S-adenosylhomocysteinu a 30x vyšší koncentrací S-adenosylmethioninu.

Léčba a prognóza

Byla vyzkoušena léčba s výrazně sníženým příjmem methioninu a podáváním fosfatidylcholinu v podobě vaječného žloutku. Léčba vedla ke snížení hladin metabolitů v plazmě a klinickému zlepšení, ale dlouhodobá prognóza zůstává neznámá.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster