Detail hesla - Deficit gama-cystathionázy

Deficit gama-cystathionázy



Slovníková definice
Autozomálně recesivně dědičná porucha g -cystathionázy vedoucí k hromadění cystathioninu v tkáních. Většinou má asymptomatický průběh.

Plná definice
Klinické projevy

Je považován za benigní poruchu. Většina detekovaných jedinců je asymptomatických, jedinci s mentální retardací mají zdravé sourozence se stejnou poruchou nebo bez poruch se stejnými symptomy.

Metabolické odchylky

Deficit g -cystathionázy vyžadující pyridoxalfosfát vede k hromadění cystathioninu v tkáních. Objevují se zvýšené koncentrace v plazmě a výrazně zvýšené vylučování cystathioninu a je vylučován také N-acetylcystathionin.

Genetika

Dědičnost je autozomálně recesivní.

Gen pro cystathionázu byl klonován a u jedinců s touto poruchou byly publikovány mutované alely.

Diagnostické testy

Vysoké vylučování cystathioninu močí bez homocystinu a s normálními hladinami methioninu v plazmě ukazuje na tuto poruchu.

Tranzitorní cystathioninurie u novorozenců je způsobena známými sekundárními příčinami, jako je deficit vitaminu B6, generalizované jaterní onemocnění, thyreotoxikóza a nádory nervové tkáně. Mírnější zvýšení hladin cystathioninu a moči se může objevit také u remetylačních poruch při nadprodukci tohoto metabolitu. Aktivita g -cystathionázy je exprimována v kultivovaných kožních fibroblastech, ale její aktivita je příliš malá na to, aby umožnila spolehlivé měření specifickým enzymatickým vyšetřením.

Léčba a prognóza

Mnoho jedinců odpovídá na podání asi 100 mg pyridoxinu/den, ale jelikož jde o benigní chorobu, je diskutabilní, zda je léčba nutná.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster