Detail hesla - Deficit fosfoserinfosfatázy

Deficit fosfoserinfosfatázy



Slovníková definice
U jednoho pacienta s Williamsovým syndromem byly zjištěny snížené hladiny serinu v plazmě (53-80 umol/l, normální rozmezí 70-187 umol/l) a likvoru (18 umol/l, kontrolní rozmezí 27-57 umol/l). Aktivita fosfoserinfosfatázy v lymfoblastech a fibroblastech byla asi 25 % normy. Serin p.o. upravuje hladiny této aminokyseliny v plazmě a likvoru a zdá se, že má určitý pozitivní klinický efekt. Gen byl mapován na chromozom 7p11 a bylo zjištěno, že pacient je složený heterozygot pro dvě missense mutace, bylo vyloučeno spojení s Williamsovým syndromem.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster