Detail hesla - Deficit serinu s ichtyózou a polyneuropatií

Deficit serinu s ichtyózou a polyneuropatií



Slovníková definice
U 15leté dívky byl objeven zajímavý nový syndrom s deficitem serinu. Pacientka měla ichtyózu od prvního roku života, od šesti let růstovou retardaci a ve 14 letech se objevily obtíže s chůzí, areflexie a symptomy axonální polyneuropatie. Psychomotorický vývoj a vyšetření magnetické rezonance mozku byly normální. Hladiny serinu v plazmě a likvoru nalačno byly snížené a hladiny glycinu v likvoru byly lehce zvýšené. Podání serinu p.o. (400 mg/kg/den) odstranily kožní léze a polyneuropatii. Byla vyslovena hypotéza, že u této pacientky probíhá zvýšená přeměna serinu na glycin, pravděpodobně z hyperaktivity serinhydroxymetyltransferázy.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster