Detail hesla - Deficit kobalaminu D

Deficit kobalaminu D



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Klinické projevy

Až donedávna byli známi pouze dva sourozenci-muži patřící do komplementační skupiny s deficitem cblD. Starší diagnostikovaný sourozenec měl ve věku 14 let poruchy chování a mírnou mentální retardaci. Měl ataxii a nystagmus.

Suormala et al. nedávno popsal tři pacienty, jejichž popis svědčí pro heterogenitu deficitu cblD. Jeden pacient s izolovanou metylmalonovou acidurií s prematuritou měl respirační distress, krvácení do mozku, nekrotizující enterokolitidu a křeče, ale bez anémie. U dvou nepříbuzných pacientů se objevila izolovaná homocystinurie, megaloblastová anémie a neurologické změny, ale bez metabolické dekompenzace.

Metabolické odchylky

Deficit cblD může způsobit poruchu syntézy AdoCbl i MeCbl dohromady nebo zvlášť. To ukazuje na multifunkční protein nebo minimálně tři různé genové produkty, zapojené do metabolismu Cbl mezi redukcí Cbl3+ a syntézou specifického kobalaminového koenzymu.

Genetika

Všech pět pacientů patřících do komplementační skupiny deficitu cblD jsou muži, takže nemůže být vyloučena X-vázaná dědičnost .

Diagnostické testy

Může být zjištěna metylmalonová acidurie s nebo bez zvýšení hladiny celkového homocysteinu v plazmě a s homocystinurií nebo izolovaná metylmalonová acidurie.

I když původní pacient neměl megaloblastovou anémii, test se supresí deoxyuridinem byl patologický. Nálezy ve fibroblastových studiích mohou být podobné jako nálezy u deficitu cblC, cblA nebo cbl E/G, ale mohou být pozorovány rozdíly v závažnosti a v odpovědi na přidání OHCbl do kultivačního média. Tato heterogenita zdůrazňuje nutnost komplementační analýzy k získání specifické diagnózy u deficitů cbl.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster