Detail hesla - Deficit lecitincholesterolacyltransferázy

Deficit lecitincholesterolacyltransferázy



Slovníková definice
Enzym lokalizovaný na povrchu HDL částic a je důležitý při přenosu mastných kyselin z sn-2 pozice fosfatidylcholinu (lecitinu) na 3- b -OH skupinu cholesterolu. V tomto procesu vznikají lysolecitin a esterifikovaný cholesterol (a -LCAT). Esterifikace může probíhat také na VLDL/LDL částicích (b -LCAT). U pacientů s klasickým deficitem LCAT chybějí obě aktivity a -LCAT i b -LCAT. Deficit LCAT je vzácná autozomálně recesivně dědičná porucha. V genu pro LCAT, lokalizovaném na chromozomu 16, byly popsány desítky mutací. Na diagnózu by mělo vzniknout podezření u pacientů s nízkými hladinami HDL cholesterolu, zákaly rohovky a onemocněním ledvin (proteinurie, hematurie). Laboratorní testy zahrnují stanovení poměru koncentrací volného a celkového cholesterolu v plazmě. Poměr > 0,7 je diagnostický pro deficit LCAT. U fish eye disease chybí pouze aktivita a -LCAT. Pacienti mají zákaly rohovky, ale nemají onemocnění ledvin. Byla vyslovena hypotéza, že variabilita klinických projevů u pacientů s fish eye disease ve srovnání s deficitem LCAT může být způsobena výší celkové aktivity LCAT v plazmě. Dosud neexistuje žádná léčba této poruchy. Pacienti trpí primárně postižením ledvin a ateroskleróza může být urychlena probíhající nefrózou. Proto by měli být pacienti s deficitem LCAT, ale i ostatními poruchami metabolismu lipidů spojenými s onemocněním ledvin, intenzivně léčeni včetně diety s nízkým obsahem tuků. To se týká i sekundární dyslipidémie spojené s nefrotickým syndromem, která odpovídá na léčbu statiny.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster