Detail hesla - Deficit oxysterol 7a-hydroxylázy

Deficit oxysterol 7a-hydroxylázy



Slovníková definice
Deficit byl dosud popsán u jediného, 10týdenního chlapce se závažnou cholestázou, cirhózou a selháním synte-tické funkce jater. Tato recesivní porucha, způsobená mutacemi v genu kódujícím mikrosomální oxysterol 7-hydroxylázu, vede k inaktivitě tohoto enzymu a k hromadění 27-hydroxycholesterolu, kyseliny 3b-hydroxy-5-cholestenoové a kyseliny 3b-hydroxy-5-cholenoové. Syntéza žlučových kyselin přes 27-hydroxycholesterol (který je v dětství považován za velmi důležitý) je zcela přerušena a žlučové monohydroxykyseliny, které se hromadí, jsou zvláště toxické. Dítě bylo homozygotní pro mutaci R388X v genu CYP7B1 na chromozomu 8q21.3. Analýza moči metodou FAB-MS odhalí velké píky s m/z poměrem 453 a 510, které lze přiřadit 3b-hydroxy-5-cholenoát-3-sulfátu a jeho glycinovému konjugátu. Analýza GC-MS v plazmě prokázala, že hlavními cholanoidy jsou kyselina 3b-hydroxy-5-cholenoová a kyselina 3b-hydroxy-5-choestenoová. U pacienta se objevi-lo zhoršení při léčbě kyselinou ursodeoxycholovou a nenastalo žádné zlepšení při podávání kyseliny cholové a ve věku 4 měsíců byla nutná transplantace jater pro jaterní selhání.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster