Detail hesla - Deficit deoxyguanosinkinázy

Deficit deoxyguanosinkinázy



Slovníková definice
U mnoha pacientů s hepatocerebrální formou syndromu s deplecí mitochondriální DNA, charakterizovaného časným progresivním jaterním selháním, neurologickými odchylkami, hypoglykémií a zvýšenou koncentrací laktátu, byl zjištěn deficit mitochondriální deoxyguanosinkinázy. Tento enzym se účastní fosforylace deoxyanalogu guanosinu na deoxy GMP a hraje důležitou roli v přísunu prekurzorů mitochondriální DNA, zvláště v játrech a mozku, v nichž chybí cytosolová forma enzymu. Delece jednoho nukleotidu v genu pro mitochondriální eoxyguanosinkinázu segregovala s chorobou u 19 pacientů ze tří rodin. Později byly identifikovány další mutace.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster