Detail hesla - Deficit ureidopropionázy

Deficit ureidopropionázy



Slovníková definice
U kojence ženského pohlaví kosanguinních rodičů se svalovou hypotonií, dystonickými pohyby a závažným opožděním vývoje bylo odhaleno zvýšené vylučování kyseliny ureidopropionové (také zvané N-karbamyl-b-alanin) a kyseliny ureidoizobutyrové (zvané také N-karbamyl-B-aminoizobutyrát) při in vitro H-NMR spekt-roskopii moči. Tyto nálezy vedly k identifikaci deficitu ureidopropionázy (také zvané b-alaninsyntázy) v játrech.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster