Detail hesla - Deficit pyrimidin 5-nukleotidázy

Deficit pyrimidin 5-nukleotidázy



Slovníková definice
Tato porucha, omezená na erytrocyty, vede k hromadění pyrimidinových nukleotidů a k bazofilnímu tečkování v erytrocytech a chronické hemolytické anémii. Mechanismus, kterým vede zvýšení koncentrací pyrimidinových nukleotidů k hemolýze, zůstává neznámý.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster