Detail hesla - Deficit pyrimidin 5-nukleotidázy
Deficit pyrimidin 5-nukleotidázy
Slovníková definice
Tato porucha, omezená na erytrocyty, vede k hromadění pyrimidinových nukleotidů a k bazofilnímu tečkování v erytrocytech a chronické hemolytické anémii. Mechanismus, kterým vede zvýšení koncentrací pyrimidinových nukleotidů k hemolýze, zůstává neznámý.
Autor: Redakce
