Detail hesla - Deficit thymidinfosforylázy

Deficit thymidinfosforylázy



Slovníková definice
U pacientů s mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatií (MNGIE), autozomálně recesivní chorobou, s mnohočetnými delecemi mitochondriální DNA v kosterních svalech, byl prokázán deficit thymidinfosforylázy, způsobený řadou mutací. Enzymatický deficit vede k výraznému hromadění thymidinu, což nejpravděpodobněji vyvolává nevyváženost mitochondriálních nukleotidů, a postihuje replikaci mitochondriální DNA.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster