Detail hesla - Fukosidóza
Fukosidóza
Slovníková definice
Pacienti s fukosidózou nemají typickou faciální dysmorfii, pozorovanou u ostatních poruch popsaných v této kapitole. Deficit a-fukosidázy vede k závažnému neurodegenerativnímu onemocnění, často s křečemi a mírnou dysostózou. Postižení pacienti často mají dominující, difuzně rozeseté angiokeratomy a stejně jako u všech oligosacharidóz může být klinický průběh u pacientů variabilní.
Autor: Redakce
