Detail hesla - Galaktosialidóza
Galaktosialidóza
Slovníková definice
Galaktosialidóza je způsobena kombinovaným deficitem lysosomálních enzymů b-galaktosidázy a a-neuraminidázy. Bylo zjištěno, že kombinovaný deficit je důsledkem poruchy ochranného enzymu katepsinu A (PPCA), intralysosomálního proteinu, který chrání tyto enzymy před předčasnou proteolýzou. Klinické rysy postižených pacientů zahrnují hydrops fetalis stejně jako pomalu progredující poruchu, spojenou s poruchami učení, dysostosis multiplex a zákaly rohovky.
Autor: Redakce
