Detail hesla - Deficit GM3 syntázy

Deficit GM3 syntázy



Slovníková definice
Tato první identifikovaná porucha glykosylace glykolipidů byla zjištěna v jednom rodokmenu tradičních Amishů. Prvními symptomy byly problémy s krmením a dráždivost, které se objevily ve věku dvou týdnů až tří měsíců. Během prvního roku se rozvinula epilepsie (grand mal a jiné projevy), její kompenzace byla obtížná. Navíc se u pacientů objevila stagnace vývoje s regresem. Při vyšetření MR mozku byla v pozdějším věku zjištěna difuzní atrofie. Porucha byla identifikována jako snížená aktivita laktosylceramid a-2,3-sialyltransferázy (také zvaná GM3 syntáza), která může být měřena v plazmě nebo fibroblastech. Porucha způsobuje hromadění lakto-sylceramidu spojené s poklesem gangliosidů třídy GM3 a GD3. Byly nalezeny homozygotní mutace v genu SIAT9, lokalizovaném na chromozomu 2p11.2.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster