Detail hesla - Primární hyperoxalurie typ 2

Primární hyperoxalurie typ 2



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Klinické projevy

PH2 byla prokázána u méně než 50 pacientů, ale existují některé nepublikované případy. Medián věku prvních symptomů je 1−2 roky. Klasickým projevem je urolitiáza, ale riziko tvorby kamenů je nižší než u PH1. GFR zůstává v dětství obvykle ve fyziologickém rozmezí a systémové postižení je výjimečné.

Metabolické odchylky

PH2 je charakterizována deficitem enzymu, který má glyoxylátreduktázovou (GR), hydroxypyruvátreduktázovou (HPR) a D-glycerátdehydrogenázovou aktivitu. GR hraje roli v redukci glyoxylátu v cytosolu a má dominantní jaterní distribuci.

Genetika

Jsou důkazy pro autozomálně recesivní přenos, gen kódující enzym GR/HPR ( GRHPR ) byl lokalizován na chromozomu 9cen. Byly identifikovány závažné missense, nonsense a deleční mutace.

Diagnostika

Hlavním biochemickým nálezem je zvýšené vylučování L-glycerátu močí, ale definitivní diagnóza vyžaduje stanovení aktivity GR v jaterní biopsii , neboť někteří pacienti mají normální L-glycerovou acidurii. V přítomnosti hyperoxalurie bez hyperglykolurie by však měla být zvažována také diagnóza PH2 a prvním vyšetřením může být molekulárně genetické vyšetření, screening nejčastější mutace (c.103delG).

Léčba a prognóza

Celková dlouhodobá prognóza je lepší než u PH1. Ke konečnému stadiu renálního onemocnění dojde u 12 % pacientů mezi 23 a 50 lety věku.

Stejně jako u PH1 zahrnuje podpůrná léčba vysoký příjem tekutin, inhibitory krystalizace a prevenci komplikací. U některých pacientů byla provedena transplantace ledviny , která často vedla k opakovanému postižení ledviny včetně hyperoxalurie a vylučování L-glycerátu. Byla proto zvažována transplantace jater, ale jsou nutná další data týkající se tkáňové distribuce deficitního enzymu a biochemického vlivu deficitu jaterní GR/HPR, než bude tento postup doporučován.

Bylo publikováno 14 těhotenství u pěti pacientek s PH2 s těmito výsledky: 11 dětí narozeno v termínu, 1 dítě před termínem, 1 mrtvý plod a 1 spontánní potrat. V šesti těhotenstvích nebyly žádné mateřské komplikace, ale 2 ženy měly hypertenzi, 2 měly infekci močových cest a 2 problémy s kameny. Deset dětí nemělo žádné významné komplikace, 1 mělo plicní komplikace, 1 mozkovou obrnu a 1 opoždění vývoje.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster