Detail hesla - Glykogenóza typu VI

Glykogenóza typu VI



Slovníková definice
Autozomálně recesivní porucha z deficitu jaterní izoformy glykogenfosforylázy. Fosforyláza štěpí ve spolupráci s odvětvujícím enzymem řetězce glykogenu na glukóza-1-fosfát. Glukóza-1-fosfát je konvertován na glukóza-6-fosfát a poté na volnou glukózu.

Plná definice
Klinické projevy

GSD VI je vzácné onemocnění s obvykle benigním průběhem. Pacienti jsou klinicky neodlišitelní od pacientů s jaterní formou GSD IX z deficitu fosforylázy-kinázy (PHK) a projevují se hepatomegalií a růstovou retardací v časném dětství. Myokard a kosterní svaly nejsou postiženy. Hepatomegalie se zmírňuje s věkem a obvykle mizí kolem puberty. Růst se obvykle normalizuje po pubertě.

Metabolické odchylky

Tendence k hypoglykémii není tak výrazná jako u GSD I a GSD III a obvykle se objevuje pouze po dlouhém hladovění v kojeneckém věku. Hyperlipidémie a hyperketóza jsou obvykle mírné. Koncentrace laktátu a kyseliny močové jsou v normálních hodnotách.

Genetika

Jsou známé tři izoformy fosforylázy, kódované třemi různými geny. Gen kódující jaterní izoformu PYGL je na chromozomu 14q21-q22 a byly popsány mutace.

Diagnostika

Deficit aktivity fosforylázy může být prokázán v jaterní tkáni.

Léčba

Léčba deficitu jaterní fosforylázy je symptomatická a zahrnuje prevenci hypoglykémie stravou se zvýšeným obsahem sacharidů a častým krmením. Pozdní večerní jídlo není u většiny pacientů nezbytné.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster