Detail hesla - Homokarnosinóza

Homokarnosinóza



Slovníková definice
Tato porucha byla poprvé popsána v roce 1976 v norské rodině (u tří ze čtyř sourozenců a jejich matky) a v roce 2001 u ruského chlapce a jeho otce. Tři norští sourozenci měli progresivní spastickou diplegii, mentální retardaci a retinitis pigmentosa se začátkem mezi 6-29 lety věku. Jejich matka však byla asymptomatická. Ruský chlapec měl mírnou psychomotorickou retardaci a hypotonii. Jeho otec byl asymptomatický. Není jasné, zda biochemické odchylky souvisejí s klinickými symptomy. Koncentrace homokarnosinu v likvoru u tří sourozenců a jejich klinicky normální matky byla 30-50x než průměr u kontrol. Hladiny karnosinu byly normální. Byl zjištěn deficit homokarnosinázy. Deficit sérové karnosinázy a homokarnosinóza jsou tedy pravděpodobně stejná porucha. Diagnostika se provádí kvantitativní analýzou aminokyselin v likvoru. Dědičnost u dvou publikovaných rodin se zdá být autozomálně dominantní. Není známa léčba ani prognóza deficitu sérové karnosinázy.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster