Detail hesla - Aspartylglukosaminurie

Aspartylglukosaminurie



Slovníková definice
Porucha způsobená deficitem aspartylglukosaminidázy. Má vysokou prevalenci ve Finsku a je vzácná v ostatních zemích. Byla popsána charakteristická faciální dysmorfie (hypertelorismus, krátký a široký nos, atypické boltce s malými nebo chybějícími lalůčky a silné rty) a pomalu progredující psychomotorická retardace se smrtí ve středním věku.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster