Detail hesla - Hypobetalipoproteinémie homozygotní

Hypobetalipoproteinémie homozygotní



Slovníková definice
Klinické projevy dětí s touto poruchou závisejí na tom, zda jsou homozygotní pro nulové alely v APOB genu (tj. nemají žádný detekovatelný apo B) nebo homozygoti (nebo složení heterozygoti) pro jiné alely, které tvoří lipoproteiny obsahující malá množství apo B nebo zkrácený apo B. Homozygoti pro nulové alely jsou fenotypicky podobní pacientům s abetalipoproteinémií a mohou mít jako dominující klinické projevy malabsorpci tuků, neurologické onemocnění a hematologické odchylky a budou potřebovat podobnou léčbu. Rodiče těchto dětí jsou heterozygotní pro hypobetalipoproteinémii. U pacientů s homozygotní hypobetalipoproteinémií se mohou rozvinout méně závažné oční a neuromuskulární projevy a v pozdějším věku než u abetalipoproteinémie. Koncentrace vitaminů rozpustných v tucích jsou nízké.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster