Detail hesla - Hypoalfalipoproteinémie familiární

Hypoalfalipoproteinémie familiární



Slovníková definice
Nízká hladina HDL cholesterolu (pod 5. percentilem podle věku a pohlaví) v přítomnosti normálních hladin lipidů. Pacienti s tímto syndromem mají signifikantně zvýšenou prevalenci CAD, ale nemají klinické projevy typické pro jiné formy deficitu HDL. Nízké hladiny HDL cholesterolu tohoto stupně jsou nejčastěji sekundární při poruchách metabolismu TG. V důsledku toho není primární hypoalfalipoproteinémie, i když je častější než vzácné recesivní poruchy včetně deficitů HDL, příliš častá. V některých rodinách se hypoalfalipoproteinémie chová jako autozomálně dominantní, ale základní porucha není známá. Jelikož je pravděpodobné, že etiologie nízkých hladin HDL cholesterolu je oligogenní (výrazný vliv řady genů), Cohen, Hobbs et al. testovali, zda vzácné varianty DNA sekvence ve třech kandidátních genech, ABCA1, APOA1 a LCAT, přispěly k fenotypu hypoalfalipoproteinémie. Nesynonymní varianty sekvence byly signifikantně běžnější (16 % proti 2 %) u jedinců s hypoalfalipoproteinémií (koncentrace HDL cholesterolu pod 5. percentilem) než u pacientů s hyperalfalipoproteinémií (koncentrace HDL cholesterolu nad 95. percentilem). Varianty byly častější v genu ABCA1.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster