Detail hesla - Novorozenecký screening poruchy oxidace mastných kyselin

Novorozenecký screening poruchy oxidace mastných kyselin



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Poruchy vstřebávání karnitinu, karnitinového cyklu a poruchy mitochondriální β -oxidace mohou být detekovány vyšetřením acylkarnitinů metodou MS/MS. U řady poruch zachytily novorozenecké screeningové programy více případů, než bylo v historii diagnostikováno klinicky. Zatímco někteří z těchto pacientů možná nikdy nezažijí ataku dekompenzace, není v současnosti možné odlišit ty, kteří mají největší riziko, a všichni mají samozřejmě funkční poruchu rychlosti oxidace. To platí zvláště pro deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD) , nejčastější poruchu oxidace mastných kyselin, u které je výskyt dvojnásobný. Deficit MCAD je spolehlivě diagnostikován zvýšenými hladinami oktanoylkarnitinu (C8). Poměr C8 / C10 je také používán jako sekundární marker. Často se jako sekundární vyšetření provádí mutační analýza ke zjištění přítomnosti alespoň běžné severoevropské mutace, A985G. Frekvence této alely je však poněkud nižší (kolem 75 %) u pacientů zachycených novorozeneckým screeningem než u pacientů s klinickými projevy a některé další mutace zjištěné screeningem nebyly u klinických případů dosud zjištěny. Zvýšené vylučování acylglycinů močí a patologický profil acylkarnitinů v plazmě prakticky potvrdí diagnózu deficitu MCAD. Definitivní potvrzení může být získáno enzymatickým vyšetřením, analýzou DNA nebo jednodušeji vyšetřením profilu acylkarnitinů v kultivovaných kožních fibroblastech. Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s krátkým řetězcem se nachází mnohem častěji u screenovaných pacientů, než bylo očekáváno na základě předchozích zkušeností a všechny dosud publikované případy byly asymptomatické. Některé z nich nemohou být spolehlivě diagnostikovány, ale není důvod je nevyhledávat v rámci scree­ningových testů. Příkladem je porucha přenašeče karnitinu. Je zřejmé, že některé případy mohou být diagnostikovány, ale ne bezpodmínečně všechny. Léčba je jednoduchá a jelikož je choroba potenciálně letální, zachycení i jen několika případů je ospravedlnitelné.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster