Detail hesla - Glykoproteinózy

Glykoproteinózy



Slovníková definice
Typ dědičné poruchy metabolismu patřící do skupiny lysozomálních enzymopatií postihující degradaci oligosacharidových řetězců glykoproteinů a glykolipidů. Zahrnuje α-mannosidózu, β-mannosidózu a střádání kyseliny sialové (ISSD). Vývoj je v prvních letech či měsících normální, pak zpomalí až regreduje. Je přítomné v různém stupni vyjádřeno postižení jater, sleziny, srdce a svalů.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster