Detail hesla - Glykogenózy jaterní

Glykogenózy jaterní



Slovníková definice
Poruchy metabolismu glykogenu. Mezi jaterní glykogenózy patří GSD I, jaterní forma GSD III, GSD IV, GSD VI, jaterní formy GSD IX a GSD 0. GSD I, III, VI a IX mají podobné projevy s hypoglykémií, výraznou hepatomegalií a opožděním růstu. GSD I je nejzávažnější a postihuje degradaci glykogenu i glukoneogenezi. U GSD Ib je navíc porucha funkce neutrofi-lů. Většina pacientů s GSD III má syndrom, který zahrnuje hepatopatii, myopatii a často kardiomyopatii. GSD VI a IX jsou nejméně závažné: je pouze mírná tendence k hypoglykémii nalačno, velikost jater se upravuje s věkem a pacienti dosahují v dospělosti normální výšky. GSD IV se manifestuje u většiny pacientů v kojeneckém věku nebo dětství jako jaterní selhání s cirhózou vedoucí k terminálnímu postižení jater. GSD 0 se projevuje v kojeneckém věku nebo v časném dětství hypoglykémií a ketózou nalačno a naproti tomu postprandiální hyper-glykémií a hyperlaktacidémií. Léčba je primárně dietní a cílem je zabránit hypoglykémii a potlačit sekundární metabolickou dekompenzaci. To obvykle vyžaduje časté krmení ve dne a u GSD I a u některých pacientů s GSD III kontinuální noční krmení nasogastrickou sondou.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster