Detail hesla - Mutace GABA receptoru

Mutace GABA receptoru



Slovníková definice
Mutace v genu pro GABA receptor byly poprvé popsány v roce 2001 ve dvou rozsáhlých rodinách, v jedné s febrilními křečemi a generalizovanými tonicko-klonickými křečemi, ve druhé s febrilními křečemi, epilepsií s absencemi v dětství a dalšími formami epilepsie. Jde asi o vzácnou příčinu dominantní idiopatické epilepsie. Mutace v genu pro GABA receptor brání hlavní inhibiční neurotransmitérové funkci GABA hlavně v šedé hmotě centrálního nervového systému.Dědičnost je autozomálně dominantní . V obou rodinách byla zjištěna jiná mutace v g 2-podjednotce GABAA receptoru. Gen pro tuto jednotku byl mapován na chromozomu 5q34. Diagnostika je založena na mutační analýze g 2-podjednotky GABAA receptoru. Je nutno připomenout, že u dominantních idiopatických epilepsií byly také publikovány mutace v Na- a K-kanálech se synchronizovaným napětím a v nikotinových acetycholinových receptorech. Pacienti většinou odpovídají na terapii benzodiazepiny. Prognóza závisí na typu epilepsie.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster