Detail hesla - Manosidóza

Manosidóza



Slovníková definice
Deficit a-manosidázy způsobuje extrémně variabilní poruchu a-manosidózu. Mírný fenotyp Hurlerové, spojený s variabilními poruchami učení, hepatosplenomegalií, hluchotou a kostní dysplazií, je komplikován imunodeficitem, který může dominovat klinické progresi choroby. B-manosidóza, způsobená deficitem b-manosidázy, je mnohem méně častá než a-manosidóza a je velmi variabilní, ale relativně časté jsou závažné poruchy učení, provokující chování, hluchota a časté infekce.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster