Detail hesla - Syndrom Sandhoffův

Syndrom Sandhoffův



Slovníková definice
Deficit izoenzymů beta-hexosaminidázy (A i B) vede k abnormálnímu metabolizmu lipidů. Ukládání gangliosidů v CNS a kardiovaskulárním systému vede ke slepotě, poruše psychomotorického vývoje, je přítomný také loutkovitý obličej. Rozlišujeme infantilní (imituje Tayovu-Sachsovu nemoc, u které však je pouze deficit beta-hexosaminidázy A) a juvenilní typ. Jde o autozomálně recesivní dědičnost. Konrad Sandhoff (11. 8. 1939, Berlin), německý biochemik. Studoval chemii na Ludwig-Maximilians-Universität v Mnichově. Působil jako profesor biochemie na Kekulé-Institut für Organische Chemie und Biochemie a také jako děkan na Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität v Bonně. Je nositelem řady ocenění - Carl-Duisberg Medal, Heinrich-Wieland-Preis, Richard-Kuhn-Medal, K.J. Zülch-Preis. Je také čestným členem American Society for Biochemistry and Molecular Biology.

Příbuzná hesla: Syndrom Tayův-Sachsův


Autor: Redakce

Design and code by webmaster