Detail hesla - Zvýšená aktivita cytosolové 5-nukleotidázy

Zvýšená aktivita cytosolové 5-nukleotidázy



Slovníková definice
Byly popsány čtyři nepříbuzné děti se syndromem zahrnujícím opoždění vývoje, růstovou retardaci, křeče, ataxii, opakované infekce, autistické rysy a hypourikosurii. Studie v pacientových fibroblastech prokázaly 6–20x vyšší aktivitu cytosolové 5-nukleotidázy, která byla měřena s pyrimidinem (UMP) nebo purinem (AMP) jako substrátem. Na základě možnosti, že zvýšený katabolismus může způsobit deficit pyrimidinových nukleotidů, byli pacienti léčeni uridinem v dávce 1 g/kg/den. Bylo zaznamenáno významné zlepšení vývoje a pokles frekvence křečí a infekcí.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster