Detail hesla - Leprechaunismu

Leprechaunismu



Slovníková definice
Velmi vzácný autosomálně dominantně dědičný defekt inzulinových receptorů. Postižení mají silné rty, velká ústa, vyhublý obličej s „groteskním“ výrazem, zvětšené pohlavní orgány, psychomotorická retardace a hyperinzulinémie. Většina postižených umírá v prvních měsících (až letech) života.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster