Detail hesla - Syndrom Majewského

Syndrom Majewského



Slovníková definice
Osteochondrodysplazie, brachydaktylie, hypoplastické plíce a dechová insuficience. Jsou přítomné anomálie srdce, ledvin a pohlavních orgánů. Bývá také disproporciálně krátká tibiae a polysyndactylie. Ke smrti dochází před nebo v průběhu porodu. Jde o autozomálně recesivní formu dědičnosti. Frank Majewski (1941, Berlín), německý pediatr a genetik. Jeho činnost je spojená s Institute of Human Genetics in Münster, University of Tübingen a Heinrich-Heine University of Düsseldorf.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster