Detail hesla - Syndrom McArdlův

Syndrom McArdlův



Slovníková definice
Bolest ve svalu, velká únavnost, ztuhnutí svalů při námaze. Dochází k hromadění glykogenu v kosterním svalu z důvodu nedostatku svalové glykogen-fosforylázy. Symptomy jsou patrné od ranného dětství. Dědičnost je autozomálně recesivní. Brian McArdle (9. 4. 1911, Balham – 1. 8. 2002), anglický pediatr. Jeho výzkum a práce je spojena s Guy's Hospital, National Hospital for Nervous Disease. Věnoval se hlavně studiu neuromuskulárních abnormalit.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster