Detail hesla - Syndrom Smithův-Lemliův-Opitzův

Syndrom Smithův-Lemliův-Opitzův



Slovníková definice
Primordiální malý vzrůst, mikrocefalie, hypospadie, syndaktylie, opoždění duševního vývoje, abnormální obličej – blefarofimóza, široký hřbet nosu s otvory dopředu, strabismus, mikroglosie a mikrogenie. Mohou být přítomné také kardiální, renální a vertebrální abnormality. Jde o autozomálně recesivní dědičnost. David Weyhe Smith (24. 9. 1926, Oakland – 1981, Seattle), americký pediatr a neonatolog. Působil jako profesor pediatrie na Univesity of Wisconsin Medical School a University of Washington v Seattlu. Je autorem publikace „Recognisable Patterns of Human Malformation“. Luc Lemli (26. 12. 1935, Walsy), belgický pediatr. Působí jako vedoucí pediatrie na OLV Troos Hospital v Dendermonde. John Marius Opitz (1935), americko-německý genetik. Jako jeden z prvních poukazoval na spojitost pediatrických anomálií s dědičností. Působil jako editor Journal of Medical Genetics a jako jeden ze zakládajících členů American Board of Medical Genetics.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster