Detail hesla - Syndrom Smithův-Theilerův-Schachenmannův

Syndrom Smithův-Theilerův-Schachenmannův



Slovníková definice
Mnohočetné defekty žeber, Robinova sekvence (soubor vývojových odchylek – hypoplazie dolní čelisti, glossoptóza a rozštěp patra), mikrocefalie. Pozorujeme obstrukci a opakované infekce dýchacích cest, poruchy přijímání jídla, recidivující otitidy a poruchy sluchu. V některých případech pozorujeme dysplazie loketního kloubu, obratlů a pánve. Jde o autozomálně recesivní dědičnost. David Weyhe Smith viz syndrom Smithův-Lemliův-Opitzův. Karl Theiler (1920, Zürich), švýcarský anatom. Studoval medicínu na Universität Zürich, kde současně (2003) působí jako profesor anatomie. Gertrud Dina Schachenmann (18. 12. 1910, Schauffhausen – 12. 1. 1997), švýcarská pediatrička. Studovala v Ženevě, Paříži a Zürichu. Pracovala tři roky jako asistentka Guida Fanconiho v Kinderspital v Zürichu. Působila jako prezidentka Paediatric Society of Zürich a jako hlavní lékařka všech sesterských škol ve Švýcarsku.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster