Detail hesla - Syndrom Saldinův-Noonanův

Syndrom Saldinův-Noonanův



Slovníková definice
Brachymelie, postaxiální polydaktylie, úzký hrudník (hypoplastické plíce) s vyklenutým břichem, atrézie anu, hypoplazie genitálu; anomálie srdce, ledvin a pankreatu. Jde o autozomálně recesivní formu dědičnosti. Prognóza je špatná, dítě umírá v prvních měsících života. Ronald M. Saldino (1941), americký radiolog. Vystudoval medicínu na University of Chicago. Specializuje se na oblast radiologie skeletálních dysplázií. Charles D. Noonan (1928), americký lékař. Je spoluautorem publikace „Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies“, Virginia, 1972.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster