Detail hesla - Syndrom Seitelbergerův

Syndrom Seitelbergerův



Slovníková definice
Vzácně se vyskytující forma gangliozidósy. Symptomy se začínají objevovat mezi 2. až 4. rokem života jako postupné zhoršování funkce zraku. Později je přítomná zástava psychomotorické aktivity, amauróza, tremor, ataxie, časté respirační infekce, vyhaslé reflexy, obrna a atrofie svalstva krku. Většina pacientů umírá do 10. roku života. Jde o autozomálně dominantní dědičnost. Franz Seitelberger (4. 12. 1916, Viděn – 11. 2. 2007), rakouský neuropatolog. Vystudoval medicínu na Universität Wien. Působil jako vedoucí ústavu pro vývoj mozku na Österreichische Akademie der Wissenschaften (rakouská akademie věd) a rektor Universität Wien.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster