Detail hesla - Syndrom Prader-Williho

Syndrom Prader-Williho



Slovníková definice
(46, XX nebo XY, del 15q11 – q13 na paternálním chromozomu) je charakterizován v kojeneckém období hypotonii a nechutí k jídlu. Po prvním roce života je nápadná výrazná žravost, obezita, malá postava, hypogonadismus a mentální retardaci. Andrea Prader (23. 12. 1919, Samaden – 3. 6. 2001, Zürich), švýcarský pediatr a endokrinolog. Působil jako profesor pediatrie na Universität Zürich. Jeho výzkum zahrnoval endokrinní a metabolické poruchy a poruchy syntézy steroidních hormonů. Byl prezidentem European Society for Paediatric endokrinology. Heinrich Willi (3. 3. 1900, Chur – 16. 2. 1971, Zürich), švýcarský pediatr. Jeho práce je spojena s Winterthur Hospital a Kinderspital Zürich, kde spolupracoval s Guido Fanconi.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster