Detail hesla - Syndrom Patauův

Syndrom Patauův



Slovníková definice
47, XX nebo XY, +13 – je způsoben trisomií 13. chromozomu. Výskyt je asi 1 / 10000. K typickým znakům patří mnohočetné vrozené vady – CNS, srdce, ledvin, pohlavních orgánů, rozštěpy rtu a patra, polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, hluchota a těžká psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá v kojeneckém věku. Klaus Patau (1908–1975), americký genetik. Narodil se v Německu. Jeho činnost je spojena s oddělením genetiky na University of Wisconsin-Madison. Je spoluautorem publikace „Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome“, Londýn, 1960.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster