Detail hesla - Neurofibromatóza von Recklinghausenova

Neurofibromatóza von Recklinghausenova



Slovníková definice
Autozomálně dominantně děděný gen pro neurofibromin lokalizován na 17. chromozomu. Hlavními fenotypovými znaky jsou Lischovy uzlíky na duhovce, skvrny barvy bílé kávy na kůži, optické gliomy a benigní neurofibromy. Častý je výskyt benigních i maligních novotvarů. Frekvence je uváděna v rozmezí 1 : 3000–4000 živě narozených dětí. Friedrich Daniel von Recklinghausen (2.12.1833, Gütersloh – 26. 8. 1910, Štrasburk), německý patolog. Studoval medicínu v Bonne, Würzburgu and Berline. Jedním z jeho učitelů byl také Rudolf Virchow, později se stal jeho asistentem. Působil jako profesor patologické anatomie v Königsbergu, Würzburgu a Strassburgu. Byl taky rektorem na University of Strasbourg. Je autorem jednoho z prvních popisů hemochromatózy. Věnoval se studiu lymfatického systému, migrace leukocytu a kardiovaskulárním poruchám.

Příbuzná hesla: Neurofibromatóza


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster