Detail hesla - Syndrom Maroteauxův-Lamyho I

Syndrom Maroteauxův-Lamyho I



Slovníková definice
Disproporcionální malý vzrůst, poruchy skeletu, hluchota, abnormality srdce a hepatosplenomegalie. Inteligence je normální. Může probíhat v těžší nebo lehčí podobě, kdy dochází k rozvoji příznaků kolem 3., resp. 6. roku života. Důvodem je deficience enzymu arylsulfatáza B. Maurice Emile Joseph Lamy (1895–1975), francouzský lékař a genetik. Začátky jeho kariéry jsou spojené s Hôpital des Enfants Malades. Působil jako profesor genetiky. Jeho výzkum zahrnoval hemolytickou anémií, chromozomální aberace a mukopolysacharidózy. Byl prezidentem a organizátorem Fourth International Congress of Human Genetics v Paříži v roce 1971. Pierre Maroteaux (1926, Versailles), francouzský pediatr. Jeho práce je spojená s Hôpital des Enfants Malades. Jeho výzkum zahrnuje patofyziologii chondrodysplazie. Je nositelem The Mauro Baschirotto Award.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster