Detail hesla - Syndrom Refsumův

Syndrom Refsumův



Slovníková definice
Šeroslepost při retinitis pigmentosa, nedoslýchavost, ataxie a polyneuropatie. Je přítomen defekt oxidace fytanové kyseliny, který vede ke zvýšení hladiny k. fytamové v séru a tkáních. Je přítomno také postižení jater a chondrodysplazie. Sigvald Bernhard Refsum (8. 5. 1907, Gransherad – 1991), norský lékař. Studoval medicínu na Universitetet i Oslo. Působil jako profesor neurologie na Universitetet i Bergen a Universitetet i Oslo. Pracoval v nemocnicích Dikemark Ullevål a Rikshospitalet.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster