Detail hesla - Syndrom Rettův

Syndrom Rettův



Slovníková definice
Neurologická porucha objevující se téměř výhradně u žen. Od 6. až 18. měsíce života dochází k opožďování nebo regresi celkového vývoje. Je narušená chůze a držení těla, zpomalování tempa růstu hlavy, těžce poškozená řeč, ztráta cílevědomého používání rukou a stereotypní pohyby – mačkání, ždímání, umývání, tleskání a manipulace prstů. Často se špatně diagnostikuje jako autismus nebo mozková obrna. Důvodem je mutace genu MECP2 na chromozomu X. Andreas Rett (2. 1. 1924, Fürth – 1997), rakouský pediatr. Jeho činnost je spojena s Universität Wien, působil také jako vedoucí Ludwig Boltzmann Institute pro výzkum mozkových poruch dětí.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster