Detail hesla - Syndrom Noonanové

Syndrom Noonanové



Slovníková definice
Fenotypické syndromy jsou velmi podobné těm, které jsou typické pro Turnerův syndrom, ale karyotyp je normální. Je přítomný malý vzrůst, kongenitální srdeční vady (nejčastěji valvulární stenóza plicnice a hypertrofická kardiomyopatie), pterygium colli, nízká vlasová hranice, porucha mentálního vývoje, kryptorchismus, defekty koagulace (von Willebrandova choroba, trombocytopenie, deficity různých koagulačních faktorů, trombocytopatie) a lymfatické dysplazie. Často jsou přítomny poruchy očí v podobě strabismu, poruch refrakce, amblyopie a nystagmu. Incidence je pravděpodobně 1 : 1000–2500, jde o autozomálně dominantní typ dědičnosti. Jacqueline Anne Noonan (28. 10. 1921, Burlington), americká dětská kardioložka. Působila jako profesorka na University of Kentucky. Je členkou řady společností, např.: American Academy of Pediatrics, American Board of Pediatrics, American College of Cardiology a American Heart Association. Je nositelkou ocenění The Best Doctors in America a Helen B. Frazer Award.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster