Detail hesla - Syndrom Rubinsteinův-Taybiho

Syndrom Rubinsteinův-Taybiho



Slovníková definice
Mikrocefalie, hypertelorismus, antimongoloidní sklon očí, tenký zobákovitý nos, nízko posazené uši, katarakta, astigmatismus, velké palce na ruce i noze, malý vzrůst. Důvodem je intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromozomu. Jack Herbert Rubinstein (1925 – 3. 7. 2006), americký pediatr. Studoval na Columbia University a Harvard Medical School. Byl prezidentem American Association of University Affiliated Programs a ředitelem Hamilton County Diagnostic Clinic for the Mentally Retarded, později získal titul Professor Emeritus na University of Cincinnati. Hooshang Taybi (22. 10. 1919, Malayer – 2006), iránsko-americký pediatr a radiolog. Narodil se v Iránu a medicínu vystudoval v Teheránu. Věnoval se výzkumu metabolických poruch a skeletálních dysplazií. Působil jako ředitel radiologického oddělení na Children's Hospital Medical Center v Oaklandu, prezident Society for Pediatric Radiology, spoluzakladatel Pacific Coast Pediatric Radiologists Association. Byl členem řady institucí jako European Society of Pediatric Radiology, Australian Society for Paediatric Imaging a Iranian Genetic Society.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster