Detail hesla - Syndrom neurogenní ataxie a retinitis pigmentosa

Syndrom neurogenní ataxie a retinitis pigmentosa



Slovníková definice
Syndrom NARP (neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa). Chronická progresivní mitochondriální nemoc, důvodem jsou mutace mt DNA(geny pro podjednotku 6 ATP-synthasy). Je přítomná psychomotorická retardace, hypotonie (někdy spasticita), ataxie, retinitis pigmentosa, kardiomyopatie, hepatopatie.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster