Detail hesla - Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum



Slovníková definice
Heterogenní skupina autosomálně recesivních onemocnění (incidence 1 : 70 000) charakterizovaná přecitlivělostí na UV záření, jejímž následkem je vznik kožních nádorů (mnohočetné spinocelulární a bazocelulární karcinomy a maligní melanomy). Onemocnění vzniká u nosičů mutace v jednom z DNA reparačních genů. První klinické projevy jsou patrné od 18. měsíce věku. Onemocnění má chronický a progresivní charakter. První příznaky mají charakter makulózních hyperpigmentovaných skvrn a vznikají na částech těla exponovaných slunečnímu záření. Následně se objevují četné hyperkeratózy, keratomy, fibromy a keratoakantomy. Postupně se vyvíjí atrofie kůže a hypopigmentované skvrny. Riziko vzniku kožních nádorů je zvýšeno 2000krát.

Příbuzná hesla: Melanom


Autor: Redakce

Design and code by webmaster