Detail hesla -

Dědičné metabolické poruchy - funkční testy



Slovníková definice
Funkční vyšetření je založeno na stanovení intermediárních metabolitů v tělesných tekutinách. Jsou nejvhodnější u poruch s intoxikací nebo deficitem energie. Nejlepší funkční testy jsou testy vyvolané přirozeně během atak, které způsobuje metabolický stres, včetně akutních infekcí, neúmyslného hladovění nebo požití látek, které vedou k projevům intolerance. Při podezření na dědičnou metabolickou poruchu by měla být odebrána krev, moč a likvor pro příslušná vyšetření. Není-li dostupný žádný materiál nebo jsou výsledky nejasné, mohou provokační testy, které zatíží určitou metabolickou cestu, poskytnout vodítko pro diagnózu a indikovat, jaká specifická enzymatická nebo molekulárně genetická vyšetření by měla být provedena. Při provádění funkčního vyšetření je důležité držet se přísně daného protokolu, aby bylo získáno maximum interpretovatelných diagnostických informací a aby bylo minimalizováno riziko metabolických komplikací. Některé z testů popsaných v této kapitole nejsou prováděny příliš často, protože řada jednodušších přímých vyšetření metabolitů a DNA snížila jejich diagnostickou hodnotu. To se týká testů s galaktózou, fruktózou a tuky. Další testy se již zcela přestaly používat a nejsou zde diskutovány. Sem patří test s glukagonem pro diferenciaci glykogenóz a test s fenylpropionátem pro diagnostiku deficitu acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD).



Autor: Redakce

Design and code by webmaster