Detail hesla - Mnohočetná endokrinní neoplazie

Mnohočetná endokrinní neoplazie



Slovníková definice
Vzácné onemocnění při němž je současně postiženo několik endokrinních žláz. Vyskytuje se sporadicky; většinou jde o hereditární postižení autosomálně dominantního typu.

Plná definice

MEN‑1 (Wermerův syndrom)

Tento syndrom je kombinací primární hyperparatyreózy s nádory endokrin­ního pankreatu a s nádory hypofýzy. Genetický defekt syndromu byl identifi­kován na dlouhém raménku 11. chromozomu s mutací tumor‑supresorového genu. Většinou jde o syndrom hyperfunkční, jehož podkladem bývá hyper­plazie endokrinní tkáně s postupnou tvorbou nádorových uzlů, typicky loka­lizovaných v oblasti trávicího ústrojí. Nejčastěji a jako první bývají postižena příštítná tělíska; asi u poloviny nemocných se přidružují nádory endokrinního pankreatu (gastrinomy, inzulinomy, glukagonomy, vipomy apod.). Nádory hypofýzy jsou zastoupeny méně často (ve 40–50%). Častým přidruženým nádorem bývá karcinoid. Syndrom postihuje převážně mladší jedince.

Klinické projevy

Jsou často nevýrazné a kromě histologických známek dediferenciace výrazně závisejí také na lokalizaci.

Diagnostika se opírá o průkaz patologické sekrece látek s různou hormo­nální aktivitou. K lokalizaci slouží sonografie, rtg, CT, MR, při intralumi­nární lokalizaci fibroskopie a dále scintigrafie pomocí OctreoScanu ® .

Léčba

Je chirurgická; u inoperabilních generalizovaných nádorů se osvěd­čují deriváty somatostatinu a v některých případech také interferon.

MEN‑2A (Sippleův syndrom)

Tento syndrom je kombinací medulárního karcinomu štítné žlázy (MTC) s primární hyperparatyreózou a/nebo feochromocytomem.

MEN‑2B

Tento syndrom je kombinací MTC s feochromocytomem a s řadou dalších so­matických stigmatizací – s tvorbou slizničních neurinomů (obraz hrbolatých rtů a jazyka) a marfanoidním habitem. Podkladem poruchy u syndromu MEN‑2 je mutace RET‑protoonkogenu v pericentromerické oblasti 10. chromozomu.

Klinické projevy

MTC se obvykle projevuje strumou a metastazuje do krč­ních lymfatických uzlin. MEN‑2A postihuje nemocné středního věku, MEN‑2B bývá diagnostikován již v dětském věku, feochromocytom se obvykle proje­ví později.

Diagnostika

U MTC je zvýšená koncentrace kalcitoninu, u feochromocy­tomu jsou zvýšené hodnoty močových katecholaminů a volných plazmatic­kých metanefrinů, u hyperparatyreózy je zvýšená koncentrace parathormo­nu. V případě prokázané genetické mutace je nezbytné vyšetřit všechny pokrevně příbuzné první linie (rodiče, sourozence, děti).

Léčba

Provádí se totální tyreoidektomie, event. doplněná o blokovou disekci metastatických lymfatických regionálních uzlin, u pacientů s pozitiv­ní scintigrafií se aplikuje radionuklidová léčba pomocí 131 I‑MIBG, dále zevní radioterapie krční oblasti a hormonální substituční terapie.

Převzato z
Stárka L., ed.
Repetitorium Endokrinologie. Praha: Triton 2009
http://www.tridistri.cz


Autor: Redakce

Design and code by webmaster