Detail hesla - Vrozené vývojové vady močové trubice

Vrozené vývojové vady močové trubice



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Chlopně zadní uretry jsou nejčastější vrozenou vadou zadní uretry a nejčastější infravezikální překážkou u chlapců. Jedná se o slizniční řasy umístěné subkolikulárně, které obturují lumen uretry. Nejzávažnější formy s poškozením horních močových cest jsou detekovány již prenatálně či se projevují v prvním roce života. Léčba spočívá v transuretrální discizi chlopně brzy po narození, případně v přechodné derivaci moče epicystostomií; jen u nejtěžších případů oboustranných dolichomegaureterů při pokročilé renální insuficienci je třeba provést ureterostomii. Prognóza závisí na postižení ledvin a na míře dysfunkce močového měchýře, která se však vyvíjí po celý dětský věk. U starších dětí se vyskytují méně závažné formy chlopní uretry, které bývají příčinou iritačních mikčních příznaků či inkontinence moče.

Chlopně přední uretry (stenóza bulbární uretry, tzv. Cobbův límec) jsou vzácné, vyskytují se v bulbární uretře ve tvaru kruhového prstence, který více či méně obturuje lumen uretry a lze ho ošetřit transuretrální studenou discizí jako chlopeň zadní uretry.

Také vrozené divertikly uretry či zdvojení uretry jsou vzácné. Při zdvojení uretry tvaru ypsilon je většinou dorzální ortotopická uretra hypoplastická, zdvojená ventrálně umístěná uretra může končit proximálně na perineu či dokonce v rektu. Píštěle mezi rektem a dolními močovými cestami jsou časté při vysoké (supralevátorové) anorektální malformaci a řeší se současně s ošetřením této anomálie.

Nejčastější anomálií přední uretry u chlapců je hypospadie. Tato vrozená vada spočívá v neúplném vytvoření (hypoplazii) přední močové trubice (nejde o rozštěp) s defektem spongiózního, případně i kavernózního tělesa. Zevní ústí uretry se nachází proximálněji na ventrální straně penisu od glandu až po perineum, podle toho je hypospadie klasifikována jako distální – přední hypospadie (vyústění na glandu či v distální třetině penisu – 70–80 %), střední (penilní – 12 %) či proximální – zadní (penoskrotální, skrotální, perineální – 13 %).
Postihuje jednoho z 200–300 narozených chlapců. Jde o geneticky přenosné onemocnění. Riziko, že další dítě bude postiženo hypospadií, je kolem 10 %.Vzácně lze detekovat endokrinní poruchu. Mladé či staré matky jsou ve větším riziku vzniku hypospadie, podobně i děti s nízkou porodní hmotností a dvojčata. Významné zvýšení incidence hypospadií v posledních 20 letech se dává do souvislosti s faktory prostředí (fytoestrogeny, pesticidy).

Diagnóza

Měla by být stanovena při narození (s výjimkou variant „megameatus intact prepuce“). Může být spojena s ventrálním zakřivením penisu (chordou), případně s jeho torzí. Kůže ventrální strany penisu může být hypoplastická, pokrývající hypoplastickou periferní uretru bez spongiózního obalu. Předkožka není obvykle na ventrální straně vytvořena. Skrótum je u skrotální či perineální hypospadie rozštěpeno, někdy je penis umístěn intraskrotálně (penoskrotální transpozice). Popis vady dále zahrnuje umístění a šířku meatu, velikost penisu, rotaci penisu a tvar žaludu. Ukapávání moče a nafouknutí kůže penisu při mikci vyžaduje vyloučení stenózy zevního ústí.

Součástí vyšetření je i posouzení možných přidružených anomálií:

- kryptorchismus (u 8–10 %; u 32 % zadních hypospadií)
- otevřený processus vaginalis či ingvinální hernie (u 9–15 %).

Incidence anomálií horních močových cest se neliší od ostatní populace.
Vysoký stupeň hypospadie s jednostranně či oboustranně nehmatnými varlaty či s obojetným genitálem vyžaduje kompletní genetické vyšetření brzy po narození k vyloučení poruchy sexuálního vývoje, zejména kongenitální adrenální hyperplazie.

Léčba

Cílem léčby je vyústění uretry odpovídajícího průsvitu na vrcholu glandu, rovný penis a estetický kožní kryt penisu. Je třeba rozlišovat mezi operacemi, které jsou nutné z funkčního hlediska, a operacemi, které řeší jen kosmetický defekt. Funkční indikace pro chirurgickou úpravu jsou proximálně umístěný meatus, vertikálně směřující proud moče, stenóza meatu, zakřivený penis. Kosmetické indikace souvisí s přáním rodičů zajistit chlapci co možná nejvíce normální vzhled genitálu z obav o jeho budoucí psychiku. Kosmetické indikace zahrnují abnormálně umístěný meatus, rozštěpený glans, rotovaný penis s abnormálním průběhem kožního švu, prepuciální kápě, penoskrotální transpozice a rozštěpené skrotum. Všechny chirurgické úpravy hypospadie jsou spojeny s rizikem komplikací, proto před operací je třeba provést s rodiči pečlivý pohovor. Anatomie každého jedince s hypospadií je do jisté míry individuální, a je proto třeba i rekonstrukci podle anatomického obrazu přizpůsobit, za tímto účelem vybrat vhodnou variantu chirurgické techniky a způsobu pooperační péče. U dětí s malým penisem či hypoplazií tkání je vhodné použít předoperační hormonální přípravu pomocí parenterálně i lokálně aplikovaných hormonů (testosteronu, dihydrotestosteronu či chorionického gonadotropinu). Věk primární rekonstrukce hypospadie se pohybuje mezi 6–18 (24) měsíci života. Většinou se používají jednodobé uretroplastiky. Arteficiální erekce slouží k určení významného zakřivení penisu a event. napřímení se provádí dorzální ortoplastikou penisu.

K rekonstrukci uretry se nejčastěji používá pruh kůže mezi hypospadickým ústím a vrcholem žaludu, tzv. uretrální ploténka. Tato ploténka se podle potřeby může rozšířit mediální relaxační incizí (metoda tubulizace incidované ploténky dle Snodgrasse), nebo fasciokutánním lalokem z předkožky či penilní kůže (metoda onlay dle Ducketta, operace dle Mathieu). Při přerušení ploténky či při nedostatku místních tkání, zejména u reoperací, je možné použít jiné typy plastik (plastika inlay-onlay, plastika pomocí štěpu z bukální sliznice). Hypospadie vysokého stupně se často řeší ve dvou dobách. Úspěšnost jednodobých plastik hypospadie se dlouhodobě pohybuje kolem 90 %. Možné komplikace – píštěl, striktura, dehiscence rány vyžadují novou operaci.

Epispadie uretry spočívá v dorzálním rozštěpu močové trubice. U chlapců je penopubická forma spojena s rozštěpem svěrače a s inkontinencí moče, dále u nich nácházíme penilní či glandární formu, při které je kontinence obvykle zachována. Kraniální (dorzální) ohnutí penisu je téměř vždy přítomno. Chirurgická léčba epispadie u chlapců je velmi náročný výkon, který zahrnuje rekonstrukci tělesa uretry a ortoplastiku kavernózních těles. V případě inkontinence moče se provádí plastika hrdla močového měchýře (v jedné době s epispadií či odděleně ve dvou dobách). U dívek je epispadie vzácná a může mít různý rozsah, kterým je určen typ rekonstrukce.

Sinus urogenitalis u dívek se vyznačuje společným vyústěním urogenitálního traktu jediným otvorem. Je obvykle projevem poruchy sexuálního vývoje. Způsob léčby závisí na výsledku genetického a hormonálního vyšetření a na místním anatomickém nálezu, zejména na úrovni spojení uretry s pochvou.

R. Kočvara

Převzato z
Hanuš T., ed.
Urologie - lékařské repetitorium. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz

Autor: Doc. MUDr. Radim Kočvara , CSc.

Design and code by webmaster