Detail hesla -

Kardiomyopatie hypertrofická



Slovníková definice
Onemocnění je charakterizováné hypertrofií myokardu, poruchou diastolického plnění, popř. zvláštní formou dynamické subaortální stenózy – systolickou obstrukcí výtokového traktu levé (výjimečně i pravé) komory.


Plná definice

Etiologie a patogeneze

Názory na ni se různí. Familiární výskyt je zhruba v 50 % autosomálně dominantně dědičný, ve zbylé polovině se předpokládají spontánní mutace. Bylo popsáno nejméně 5 různých genů na 4 chromosomech. Známé je zejména postižení genu 14q1 (dlouhé raménko 14. chromosomu). Předpokládá se, že přibližně 30 % familiárních HKMP vzniká v důsledku mutací genu pro tvorbu těžkých řetězců myosinu, 15 % pro troponin T, méně než 3 % pro a-tropomyosin a zbývající připadají na dosud neobjevené geny. Kontrakce levé komory jsou normální nebo zvýšené, levá komora je spíše menší, v důsledku tuhosti a nepoddajnosti hypertrofických stěn trpí zejména diastolické plnění. Obstrukce výtokového traktu levé komory je při hypertrofii proximální části mezikomorového septa způsobena pravděpodobně Venturiho efektem (při zbytnění septa dochází ve výtokovém traktu ke zrychlení toku krve a »nasávání« předního cípu mitrální chlopně do cesty krve, odtékající do aorty). Obstrukci lze provokovat manévry, při nichž dochází ke snížení preloadu, afterloadu nebo zvýšení kontraktility. Vzácněji bývá obstrukce lokalizována ve střední části komory.

Výskyt

HKMP se vyskytuje u 0,02-0,2 % populace, u osob odesílaných k USG vyšetření v 0,5 %. V patologicko-anatomickém obraze nacházíme výrazné zbytnění myokardu, především septa a přední nebo současně i boční stěny levé komory, vzácné je izolované apikální postižení, zcela raritní pak zbytnění zadní stěny. Histologický obraz charakterizuje dezorganizace myofibril (disarray) s nepravidelným uspořádáním svalových buněk.

Klin. obraz a dg.

HKMP se může manifestovat celou škálou nejrůznějších klinických nálezů. Někdy je první manifestací náhlá smrt, většinou arytmogenním mechanismem (častý u mladých sportovců). Nejčastější jsou však dušnost (68 % a více), angina pectoris (30-75 %), synkopy (28 %) a arytmie. Vývoj onemocnění v mladém věku je spojen s vyšším rizikem náhlé smrti. Fyzikální nálezy jsou u neobstrukčních forem většinou normální. EKG: nejčastější jsou známky hypertrofie levé komory, změny úseku ST a vlny T, patologický kmit Q nebo QS, vysoké kmity R ve svodech z pravého prekordia. Holterovské monitorování EKG může odhalit komorové arytmie. Nositelé nesetrvalých komorových tachykardií jsou ohroženi vyšším rizikem náhlé smrti. Echokardiografie umožňuje především rozpoznat a zmapovat hypertrofii myokardu, závažnost obstrukce a současné mitrální nedomykavosti. Katetrizace srdeční je indikována spíš výjimečně u stavů s atypickým echokardiografickým a EKG nálezem. Pro obstrukci svědčí typický drsný hlučný holosystolický šelest, jehož maximum je v levé parasternální oblasti a na hrotě. Charakteristické je zvýšení hlasitosti šelestu při Valsalvově manévru a po podání nitrátů - např. inhalaci amylnitritu. Intenzita šelestu se naopak snižuje v dřepu a po podání beta-blokátorů. Obstrukci lze prokázat spolehlivě echokardiograficky (systolický dopředný pohyb mitrální chlopně, dopplerovský průkaz gradientu v levé komoře) i katetrizačně (tlakový gradient mezi vtokovou a výtokovou částí levé komory).

Apikální HKMP charakterizuje zbytnění hrotových částí levé komory, na EKG pak nápadně hluboké negativní vlny T v prekordiálních svodech. Je u ní méně často prokazatelný genetický přenos, nikdy není spojena s obstrukcí a její prognóza bývá příznivější na rozdíl od dalších forem HKMP.

Dif. dg.

O braz podobný HKMP bez obstrukce mohou způsobit těžká hypertenze, střádavé choroby (včetně amyloidózy), feochromocytom, neurofibromatóza, hyperparatyreóza, lentiginóza, Friedreichova ataxie, syndrom Noonanové. Přechodná hypertrofie myokardu může být známkou myokarditidy. Hypertrofie myokardu, často »asymetrická«, byla popsána u novorozenců diabetických matek.

Terapie

Léčba verapamilem může vést k symptomatickému zlepšení, někdy i ke zmírnění obstrukce (může však dojít i k paradoxnímu zvětšení obstrukce, a efekt léčby je proto nutno echokardiograficky sledovat). Široce užívaná je i terapie beta-blokátory, většinou však neovlivňuje obstrukci a k symptomatickému zlepšení vede méně často. Kontraindikovány (především u obstrukčních forem) jsou léky s pozitivně inotropním účinkem (digitalis) a vazodilatačně působící látky (včetně nitrátů). Sekvenční kardiostimulace může při optimálním nastavení AV intervalu příznivě ovlivnit obstrukci. Chirurgická léčba je indikována u obstrukčních forem, u nichž nelze docílit zlepšení medikamentózní terapií. Mezi novější přístupy patří perkutánní transluminální septální ablace myokardu (umělá nekróza bazální části septa cestou 1. septální větve ramus interventricularis ante­rior).

P. Gregor

Převzato z

Horký K, ed. Lékařské repetitorium. Druhé vydání. Praha : Galén 2005, s. 283–284.

www.galen.cz



Autor: Galén

Design and code by webmaster